香港基因組中心11月17日將聯(lián)同國際罕見病協(xié)會和與《刺針》罕見病專家委員會舉辦「基因組醫(yī)學(xué)國際會議」。香港基因組中心首席醫(yī)務(wù)及科學(xué)總監(jiān)鍾侃言表示，「基因組醫(yī)學(xué)卓越研究獎」得獎學(xué)者、腎病科?？漆t(yī)生馬銘遙及「基因組醫(yī)學(xué)卓越海外及本地進(jìn)修獎學(xué)金」得獎學(xué)者、心臟科專科醫(yī)生李博謙，屆時會就香港基因組中心的工作和研究項(xiàng)目作分享。他希望透過今次會議，彰顯香港在基因組醫(yī)學(xué)的領(lǐng)導(dǎo)地位。
香港基因組中心由特區(qū)政府成立及全資擁有，於2021年全面開始運(yùn)作，基因組中心於2021年正式開展「香港基因組計劃」。「香港基因組計劃」是本港首個大型全基因組測序計劃，希望病人和其家庭成員可受惠，由診斷開始可進(jìn)行一個更個人化的治療，儲存到的數(shù)據(jù)也希望建立一個以本地人為主的基因組數(shù)據(jù)庫，這些都可幫助建立一套系統(tǒng)、一些基礎(chǔ)設(shè)施，去推行基因組的醫(yī)學(xué)。
鍾侃言認(rèn)為，醫(yī)藥的基因組學(xué)是值得投放資源的領(lǐng)域。目前，「香港基因組計劃」的數(shù)據(jù)庫約有1萬個病人，幾乎每一位病人都有1個或以上的基因變異，令病人出現(xiàn)副作用的概率上升。在治療時，醫(yī)生需要減藥、甚至轉(zhuǎn)用另一種藥物，才能提升治療效果。
鍾侃言表示，截至今年10月，計劃成功招募超過5.2萬個參加者，未來5年希望能進(jìn)行6、7萬個全基因組測序。計劃開展至今，最快完成全基因組測序結(jié)果的個案，涉及一名新生嬰兒，在45小時內(nèi)取得結(jié)果。至於最複雜個案，涉及一名16歲男病人u，他的病情與基因突變有關(guān)，共歷時3年。
基因組醫(yī)學(xué)適用於臨床應(yīng)用。馬銘遙引述其中一個個案表示，一名36歲男士在身體檢查中驗(yàn)出蛋白尿，並出現(xiàn)小便有泡及輕微腳腫。病人進(jìn)行腎組織檢查後，發(fā)現(xiàn)有局灶節(jié)段性腎小球硬化癥，病人的腎功能已衰退至中期，需使用類固醇控制病情，他其後獲轉(zhuǎn)介至「香港基因組計劃」進(jìn)行全基因排測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)COL4A4基因突變，確診為亞伯氏候群癥，導(dǎo)致小便有隱血、蛋白尿、腎功能受損，嚴(yán)重個案會惡化為末期腎衰竭，需要洗腎或換腎。在得知結(jié)果後，立即停止類固醇治療，病人當(dāng)時的腎臟功能已衰退至第四期，一般來說可進(jìn)行移植。其家人接受檢驗(yàn)後，確認(rèn)沒有遺傳性的基因突變，因此適合捐贈。
李博謙表示，基因組測序得出的基因信息可用作個人化治療方案，亦可為孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因諮詢，有助為生育作規(guī)劃。
27歲的A女士因心悸和運(yùn)動時氣促，經(jīng)轉(zhuǎn)介至「香港基因組計劃」。其母親有擴(kuò)張型心肌病病史、姐姐有心室性早搏病史，她本人經(jīng)檢查後，發(fā)現(xiàn)有頻繁的心室性早搏，心臟功能達(dá)至嚴(yán)重受損的程度。A女士其後接受常規(guī)治療，惟病情在數(shù)月後未有明顯改善。A女士後來驗(yàn)出SCN5A 基因出現(xiàn)致病性突變，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)隨即進(jìn)行針對性的藥物治療，讓心臟功能逐步回復(fù)正常。而A女士的母親和姐姐亦發(fā)現(xiàn)攜帶同樣的致病性突變。
A女士在患病期間，一直有懷孕的打算，她除了透過基因測序找到致病源頭，開展針對性治療。她亦有接受產(chǎn)前基因諮詢，選擇進(jìn)行胚胎植入術(shù)，最終成功懷孕。
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